孤独症谱系障碍-经济百科

什么是孤独症谱系障碍
孤独症谱系障碍（AutISM sPEctrum dISOrder，ASD）是一组以社交障碍、语言交流障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍。
是根据典型孤独症的核心症状进行扩展定义的广泛意义上的孤独症，既包括了典型孤独症，也包括了不典型孤独症，又包括了阿斯伯格综合症、孤独症边缘、孤独症疑似等症状。
孤独症谱系障碍的发展
自1943年Leo KAnner首次报道以来，随着对其研究和认识的不断深入，有关的名称和诊断标准也相应发生演变。早期曾有过的名称包括“Kanner综合征”“、儿童精神分裂样反应”等。
1980年，美国精神疾病诊断统计手册第三版（DSM-Ⅲ）首次将孤独症-广泛性发育障碍从精神分裂症中区分开来，称之为“广泛性发育障碍（PDD）”。
1987年的DSM-Ⅲ修订版进一步将其归属于发育障碍，命名为“孤独样障碍”。
1994年的精神疾病诊断统计手册第四版DSM-Ⅳ中将孤独症、未分类的广泛性发育障碍、Asperger综合症，归属于广泛性发育障碍。
2013年5月美国精神病学会发布精神疾病诊断统计手册第五版（DSM-Ⅴ），正式提出孤独症谱系障碍（ASD）的概念。
孤独症谱系障碍的症状
社交技能SoCIAl Skills
社会问题是所有ASD类型中最常见的症状之一。孤独症者不仅仅是害羞这样的社交“困难”。他们的社会问题在日常生活中造成严重的问题。
与孤独症相关的社会问题的例子：
- 12个月大时对名字没有反应
- 避免眼神交流
- 更喜欢独自玩耍
- 不与他人分享兴趣
- 只有通过互动才能达到预期的目标
- 面部表情平淡或不恰当
- 不明白个人空间的界限
- 避免或抗拒身体接触
- 在困境中不寻求他人的安慰
- 理解别人的感受或谈论自己的感受有困难
典型的婴儿对世界和周围的人都很感兴趣。在一岁生日的时候，一个典型的学步儿童会看着别人的眼睛，模仿别人的话语和动作，并使用简单的手势，如鼓掌和挥手说“拜拜”。典型的初学走路的孩子也对像躲猫猫和拍手游戏这样的社交游戏感兴趣。但是孤独症谱系障碍的儿童可能很难学会与他人互动。
有些孤独症者可能对其他人根本不感兴趣。其他人可能想要朋友，但不知道如何发展友谊。许多孤独症的孩子很难学会轮流和分享——比其他孩子更甚。这可能会使其他孩子不想和他们玩。
孤独症者在表达或谈论他们的感受时可能会有问题。他们可能也很难理解别人的感受。许多ASD者对被触碰非常敏感，他们可能不想被拥抱。自我刺激行为(如一遍又一遍地挥动手臂)在孤独症者中很常见。焦虑和抑郁也会影响ASD者。所有这些症状会使其他社会问题更难处理。
沟通CommuNICation
每个孤独症者都有不同的沟通技巧。有些人能说得很好。有些人根本不会说话，或者只会说一点点。大约40%的孤独症者根本不说话。大约25%-30%的ASD者在12 - 18个月大时会说一些话，然后就会消失。其他人可能会说话，但要到童年后期才会。
与孤独症相关的沟通问题的例子：
- 语言能力较差
- 一遍又一遍地重复单词或短语(模仿语)
- 代词颠倒(例如，说“你”代替“我”)
- 给出与问题无关的答案
- 不指向或反应指向
- 很少或不做任何手势(例如，不挥手告别)
- 说话时声音低沉，像机器人一样，或者像唱歌一样
- 不假装玩(例如，不假装“喂”一个洋娃娃)
- 不懂笑话、讽刺或取笑
孤独症者一次只说一个词。其他人一遍又一遍地重复同样的单词或短语。有些孩子重复别人说的话，这种情况被称为模仿言语（鹦鹉学舌，Echolalia）。重复的话可以马上说，也可以稍后再说。例如，如果你问ASD者，“你想喝果汁吗?”他或她可能会重复:“你想喝果汁吗?”而不是回答你的问题。虽然许多没有孤独症谱系障碍的孩子会经历一个重复他们听到的阶段，但通常他们三岁就会过去。有些孤独症者能说得很好，但可能很难听清别人在说什么。
ASD者可能在使用和理解手势、肢体语言或声调方面有困难。例如，孤独症者可能不明白挥手告别意味着什么。面部表情、动作和手势可能与他们所说的不一致。例如，孤独症者可能会在说一些悲伤的事情时微笑。
孤独症谱系障碍的人在说“你”的时候可能会说“我”，反之亦然。他们的声音可能平淡，机器人一般，或者高音。孤独症谱系障碍的人可能会站得离谈话对象太近，或者在一个话题上停留太久。他们可能会谈论很多他们真正喜欢的事情，而不是和别人来来回回的交谈。一些有相当好的语言能力的孩子像小成年人一样说话，没有学会和其他孩子一样的“儿童语言”。
异常的兴趣与行为Unusual Interests and Behaviors
- 许多孤独症者有不同寻常的兴趣或行为。
- 与孤独症相关的不寻常的兴趣和行为的例子:
- 排列玩具或其他物品
- 每次都用同样的方式玩玩具
- 喜欢物体的部分(如轮子)
- 很有秩序
- 因为微小的变化而心烦意乱
- 有强迫性的兴趣
- 必须遵循特定的程序
- 拍手，摇摆身体，或自我旋转
重复动作是指不断重复的动作。它们可以涉及身体的一部分或整个身体，甚至一个物体或玩具。例如，开关灯或转动玩具车的轮子。这些类型的活动被称为自我刺激或“刺激”。
孤独症谱系障碍的人通常在日常生活中表现出色。改变一天的正常模式——比如放学回家的路上停下来——会让ASD者非常沮丧。他们可能会“失控”、“崩溃”或发脾气，尤其是在一个陌生的地方。
有些ASD者也会养成一些看似不寻常或不必要的习惯。例如，一个人可能会试图查看他或她走过的每一个窗口，或者可能总是想从头到尾看一段视频，包括预览和演职员表。不允许做这些事情可能会导致严重的沮丧和发脾气。
其它症状Other Symptoms
- 有些孤独症者还有其他症状。这些可能包括:
- 多动症(非常活跃)
- 冲动(不思考地行动)
- 短暂的注意力
- 攻击
- 导致自我伤害
- 发脾气
- 不寻常的饮食和睡眠习惯
- 不寻常的情绪或情绪反应
- 缺乏恐惧或比预期更多的恐惧
- 对声音、气味、味道、外观或感觉的不同寻常的反应
ASD者可能对触觉、嗅觉、声音、视觉、味觉和感觉有不同寻常的反应。例如，他们可能对疼痛或噪音反应过度或不足。他们可能有不正常的饮食习惯。例如，一些孤独症者只吃几种食物。其他人可能会吃非食物，如泥土或岩石(这被称为异食癖)。他们也可能有慢性便秘或腹泻等问题。
ASD者可能有奇怪的睡眠习惯。他们也可能有不正常的情绪或情绪反应。例如，他们可能会在不寻常的时候哭或笑，或者在你期待的时候没有情绪反应。此外，他们可能不害怕危险的事情，他们可能害怕无害的物体或事件。
孤独症谱系障碍成因
在下面，我们只笼统地使用“孤独症”这一概念。
引起孤独症的原因是什么呢？
自从1943年人们开始研究，直到现在，人们仍然没有揭开谜底。
最初人们以为是由于亲子之间互动障碍、父母人格特质、家庭结构等外在原因，治疗上采取精神分析法，往往没有疗效。后来，人们认识到按照后天的父母教养以及家庭因素来解释孤独症的成因过于武断。
当前，已有的研究还说法不一，未有定论。基本上形成的共识是：孤独症患者表现出的广泛性发育障碍，主要是由脑生物学的因素导致的；造成脑生物学改变的原因，可以从医学生物学、神经心理学和生态学等几方面加以分析。中医则从辨证的角度对此进行了探讨，并以此建立了中医按摩治疗儿童孤独症的基础。
生物学成因
孤独症的医学生物学原因，可能是遗传学因素、免疫因素、生化因素、孕产期因素等。孤独症的成因极为复杂，有遗传易感性的个体是否发病，取决于各种遗传因素和环境因素的相互作用，很难在孤独症患者个体身上确认出一种共有的医学成因。自闭症可能是因为许多不同的医学成因（如：遗传、病毒感染、孕产期危险因素、其他原因），造成了特定脑结构或脑功能的损伤所致。至于损伤的具体部位、机制如何，仍待进一步研究。
1、遗传学因素
对有孤独症患者的家族进行研究发现，儿童孤独症同胞患病率为2%-8%，是一般人群发病率的50-200倍。双生子研究则显示，同卵双生的同病一致率为60%，异卵双生的同病一致率为0。这些证据证明遗传因素是儿童孤独症发病的重要原因。
孤独症是多基因遗传病，目前的研究，对于候选基因的数目和界定仍不清楚，对存在1位以上孤独症患者的家族进行的全基因扫描估计，该病至少是10个以上致病基因相互作用的结果。具有孤独症遗传基因的个体，称为有遗传易感性的个体。个体是否发病，除了决定于遗传因素外，还受着环境等多种复杂因素的影响。从理论上讲，一系列儿童孤独症致病基因降低了儿童孤独症的发病“阈值”，在环境因素、免疫因素以及其他因素的作用下发病；如果缺乏环境因素、免疫因素以及其他因素的触发，则不出现孤独症症状（Korvatska，2002）。
关于与孤独症的遗传现象有联系的异常染色体或候选基因的研究，迄今为止，还未取得一致的研究成果。目前，一般认为它们可能是7号染色体、15号染色体、5-HTT基因、BDNF基因等。这些异常的染色体以及候选基因，导致与神经系统发育有关的蛋白质（如神经营养因子）、糖蛋白、酶、受体、神经递质等的异常表达，从而引起大脑、小脑、神经发育异常，提供了易患儿童孤独症的生物学基础，加上其他因素的共同作用，最终导致了特定的神经发育障碍，从而出现了孤独症症状。
2、免疫因素
最近的不少研究发现，免疫功能障碍可能与孤独症的发生或发展存在着某种相关，但具体作用机制如何，目前还说法不一。主要观点，包括自身免疫因素、病毒感染学说、免疫接种因素。
自身免疫因素的提出者发现，孤独症患者脑部组织的免疫反应比正常人活跃，其中反应最激烈的区域是小脑（Pardo，2004）。还有人对7位孤独症患者进行研究，发现其脑脊液内的细胞激素水平（这是免疫反应的标志）同样比正常人要高，这说明孤独症患者与正常人相比，其大脑和小脑都存在着炎症。
病毒感染学说的提出者认为，免疫功能缺乏的个体，在胎儿期或新生儿期增加了病毒感染的几率，病毒引起他们中枢神经系统的永久性损害，导致婴儿孤独症。
1998年，首次有科学家公开表示，接种疫苗可能与孤独症症状有关。有学者指出，由于幼童免疫系统还不完善，疫苗中的病毒可能诱发他们体内的自身免疫反应，进而与孤独症的发生产生关联。也有学者认为，疫苗针剂中普遍有一种含汞的防腐剂，汞中毒可能也与孤独症的发生有关。但近年来，新的研究成果否决了这一观点，发现接种疫苗的儿童与不接种疫苗的儿童，患孤独症的比率无显著差异。
3、生化因素
人们提出，孤独症发生可能与神经系统中神经递质的代谢失常有关。人体神经系统功能的完成，要依靠一套复杂的信号传导过程，承担神经细胞或神经---肌肉之间信号传递作用的一类重要化学物质是神经递质。神经递质不同，传递的信息就不同，神经递质在大脑不同部位的浓度高低、传递快慢、传递多少等，影响着人们的思维、情感和行为方式。当前认为与孤独症关系较为密切的神经递质有5-羟色胺、多巴胺、谷氨酸等。这些神经递质的失常通常与基因异常或变异有关。
还有人提出，孤独症可能与金属代谢异常有关，例如不少患者严重缺锌。
4、孕产期因素
目前人们比较一致的观点是，孕产期危险因素与孤独症有关，但可能不是孤独症发病的直接原因，它只是加强了已存在的遗传易感性，增加了孤独症发生的危险性，而可能是重要的间接原因。这些孕产期危险因素有精神抑郁、吸烟史、病毒感染、高烧、服药史、剖宫产、患儿早产、出生体重低、有产伤、呼吸窘迫综合症及先天畸形等。
神经心理学成因
有学者将测量认知或情绪、情感等心理功能的实验研究手段与探索脑区结构和功能的技术相结合，进行孤独症成因的研究，这种研究模式称为神经心理学模式。以神经心理学的角度探讨孤独症的核心缺陷，有三个主要的假说：心理理论缺陷说、中枢性统合不足说、执行功能缺陷说。
1、心理理论缺陷说
心理理论缺陷说主要用来解释孤独症社交交往障碍。心理理论能力，是指个体对于自己或他人的信念、愿望、意图等心理状态的认识和理解，并藉此对他人的心理和行为进行解释和推理的能力，被认为是社会认知和交往的基础。自1985年开始，有人陆续以心理理论习得上的特殊损害来解释孤独症儿童在人际交往、想象、及语言方面表现出的一系列特殊障碍。随着当前脑科学研究的进展，有关孤独症心理理论受损的神经机制的研究取得了一些成果，发现杏仁核、海马、左内侧前额皮层、右侧眶额皮层等脑结构可能与此有关：杏仁核损伤会使孤独症儿童难以对社会性刺激作出适当反应；海马损伤会使延迟动作模仿出现困难；内侧颞叶机能障碍对认知、记忆和情感有影响，因而与社会互动、移情等社会交往技能的发展密切相关；颞平面的结构异常与交往障碍有关。上述各个区域的机能障碍很可能导致孤独症儿童的自我封闭。
2、中枢性统合不足说
中枢性统合不足说主要用来解释孤独症患者的兴趣狭窄和特殊才能。一些学者认为，孤独症患者的信息加工不完善，其注意力经常被正常人所忽视的客体表面或个别特征所吸引，对整体情景缺乏注意，结果使得信息加工发生在局部而非整体水平上。由此也可解释一些高功能孤独症患者在记忆、数学或音乐某一领域可能具有特殊才能的现象。
一些研究发现，小脑发育异常可能与注意缺陷和整合加工不足有关。小脑被认为是仅次于额叶的信息加工系统，能够通过它的深部核团发出投射纤维，对额叶的运动、语言、认知、记忆等功能进行迅速的加工整合。小脑的蒲肯野细胞是小脑中唯一对其深部核团有抑制作用的神经细胞。孤独症患者小脑部位病变，普肯野细胞大量丧失，将会使额叶的运动、语言、认知、记忆等功能的执行速度和准确性得不到有效的调节。因此小脑病变有可能是孤独症中枢性统合不足的神经病理基础。
3、执行功能缺陷说
执行功能缺陷说主要用来解释孤独症患者的刻板和重复性的行为。执行功能是个体进行问题解决时所必备的神经心理技能，涉及很多目的性、指向性行为的适应过程，如计划、抑制控制、工作记忆、弹性思考与行动等。执行功能缺陷，对孤独症患者的仿说、反复性的思考和动作、缺少计划、难以抑制不适当的反应等作出了解释。
一些研究显示，大脑的前额叶与执行功能有着密切的联系。有人对2-4岁的孤独症患儿进行检查，发现他们额叶的局部脑血流明显降低，提示孤独症患儿大脑额叶成熟延迟。
生态学模式的孤独症观
有学者提出了生态学模式的孤独症观。从医学生物学、神经心理学角度来解释孤独症成因，都倾向于将孤独症描述为患者个体内部的问题，似乎孤独症只是一个静态的症状，忽视了这种广泛性发育障碍与外部环境之间相互作用的动态发展过程。而从生态学的角度看，孤独症并不单纯是存在于个体内部的一种静态症状，而是一个发展着的过程，发生在个体与环境之间的相互作用中。
这种理论可以较好地解释，为什么某些高功能孤独症个体虽然能够顺利通过某些情绪识别任务和心理理论任务，但在真实生活中仍然举止怪异。同时强调，孤独症儿童异常的行为，对抚养者的行为也会产生消极的影响，导致孤独症儿童生存的社会环境与正常儿童不同（如孤独症儿童的母亲更少对孩子微笑）。孤独症患者与外界的互动，是一个持续不断的过程，人类大脑的发展和成熟不仅仅是生理驱动（如基因）的过程，大脑皮质结构也受到学习经验的质和量的影响。
根据生态学模式的自闭症观，我们可以这样理解，孤独症首先是一种先天的神经系统发育损伤，如果孤独症儿童在其与环境的相互作用过程中不能克服这种损伤所造成的障碍，那么就会导致二次身心发展障碍，出现认知问题、行为问题、情绪问题等。生态学的孤独症观为及早对孤独症儿童提供教育训练提供了理论依据。
中医辨证原因
从中医辨证上，孤独症属于肾虚、先天不足、发育五迟等范畴，劳思、抑郁、恼怒、伤感等因素还会使病情恶化。肾主脑、主骨，开窍于耳，其华在发；在情志方面，肾主恐。肾先天不足，必然反应到脑部的病变，这一点与西医的医学生物学、神经心理学和生态学分析结果完全一致（分析结果皆提示孤独症与个体的脑和神经的发育异常、病变有关）。肾主骨，肾虚则骨头发育异常，往往从孤独症儿童的囟门闭合较晚、头顶有明显的隆起、出牙较晚、牙齿小而异形等方面得以印证。肾开窍于耳，自闭症的孩子肾虚，导致其听力不敏感，视听不同步；内耳的半规管和前庭出现问题，则导致他们的平衡觉出现问题，他们的时间知觉、方位知觉、运动知觉、深度知觉、距离知觉及其相互配合的能力很差；个别孤独症的孩子在耳朵周围或耳道，先天长有耳瘘、拴马桩，也是先天性肾虚对耳朵发育影响的表现。其华在发，由于肾虚，孤独症孩子的头发大多表现为没有光华，象枯草一样，发质软黄稀疏。还有的孤独症孩子由于肾虚造成弱视、尿频、尿床等。肾主恐，则体现在孤独症儿童由于肾虚导致胆小、经常无名恐惧、没有自信等方面。
基于对孤独症中医辨证结果，建立了中医穴位按摩治疗儿童孤独症的思路，治疗原则就是：固本培元，补足先天，清脑益髓，养血生血，安神定志，宁心开窍，梳理气机，促进患儿脑和神经系统的发育。
孤独症谱系障碍治疗与预后
虽然 ASD 有神经生理学基础，但是目前主要的治疗方式是通过用教育和行为干预，药物治疗仅作为辅助手段。
一、行为干预
父母参与患儿的干预治疗，在指导下与患儿互动，可以对儿童的社会行为和沟通产生直接影响。早期父母干预治疗主要包括以下方法：发展性个体差异关系模型 (DIR)、早期社交互动 (ESI) 、早期介入丹佛模型 (ESDM) 、共同注意、象征性游戏、参与和情绪行为调节疗法 (JASPER)、学龄前孤独症沟通试验 (PACT)等。
这些训练强调教父母和其他监护人共同参与，避免过于直接，并创造机会共享和平衡孩子的注意力以使孩子逐渐地更加积极主动。

自然行为发展干预 (NDBI) 也是治疗方式的一种，这种治疗最著名的形式是应用行为分析 (ABA)，ABA 有很多种版本。自然行为发展干预包括以下干预方法：早期成就（Early ACHievements）、强化情景教学 (EMT)、早期介入丹佛模式 (ESDM) 等。
行为与社交治疗有助于患者改善社交技能，更好地融入社会。对于学龄儿童和青少年，最常见的行为干预是社会技能小组。但对于成年人的行为治疗的研究较少，除了焦虑与抑郁方面。这方面需要更多的研究，包括成年 ASD 患者的愤怒管理、自我倡导和肥胖等医疗问题。
此外，如何提高成年 ASD 患者的就业能力也是值得关注的，应帮助患者尽快进入社会就业，而不是在特殊的工作室里。
二、药物干预
ASD 的药物治疗目前仅对于 ASD 的共病或行为，无法治疗 ASD 本身。
利培酮和阿立哌唑可以改善 ASD 患者的易激惹/激越症状，包括攻击行为、自伤行为和其他破坏性行为，对大部分患者都有效。这两种药物都含有多巴胺受体或 5-HT 受体拮抗剂或部分阻滞剂，属于非典型抗精神病药。但不是所有类似的药物都对自闭症有帮助。
一些用于治疗注意缺陷多动障碍（ADHD）的药物，如哌甲酯、托莫西汀、胍法辛对共病 ADHD 的 ASD 患者的多动症状有效。与仅患 ADHD 的患者相比，ASD 共病 ADHD的患者用药后的效果相对较弱，而副作用较明显。因此这些药仅用于治疗 ASD 共病ADHD 的患者。
一些医生也会处方一些无临床证据的疗法，包括被称之为生物医学或整体治疗的疗法，其中一些有较大风险，比如螯合剂和高压氧舱，在治疗中应该避免此类方法。临床医生应采用有循证医学证据的疗法，同时避免患者及家属受到其他疗法的干扰，耽误患者的治疗。
参考文献
↑ 徐秀.孤独症谱系障碍〔J〕.临床儿科杂志，2013，11：1099-1100